Genomics Thailand Phase I — 2568

โครงการวิเคราะห์และแปลผล
ตัวแปรทางพันธุกรรม
สำหรับผู้ป่วยโรคไต

Kidney Disease Genomic Variant Analysis and Interpretation for Patients under Genomics Thailand Phase One (KidGeneVAI)

หัวหน้าโครงการ: นพ. เจนวิทย์ วงศ์บุญสิน และ ดร. ฉัตริน วังศานุวัตร

2,500
VCF files จากผู้ป่วยโรคไตไทย
300
รายงานผลรายบุคคลแบบมาตรฐาน
5
กลุ่มโรคใน Gene Panel
Siriraj Genomics Genomics Thailand HSRI สวรส
ความเป็นมา & ความสำคัญ

Data Bottleneck:
ช่องว่างระหว่างข้อมูลดิบกับความรู้ที่นำไปใช้ได้

ประเทศไทยมีข้อมูล VCF (Variant Call Format) จากผู้ป่วยโรคไตจำนวน 2,500 ราย ภายใต้แผนงาน Genomics Thailand แต่ยังขาดกระบวนการวิเคราะห์และแปลผลที่ได้มาตรฐาน ทำให้ข้อมูลเชิงพันธุกรรมมีคุณค่าทางคลินิกจำกัด

โครงการ KidGeneVAI มุ่งเชื่อมช่องว่างนี้ โดยพัฒนา pipeline มาตรฐานสำหรับการวิเคราะห์ตัวแปรพันธุกรรม และสร้าง actionable knowledge ที่นักพันธุศาสตร์คลินิกและแพทย์โรคไตสามารถนำไปใช้ดูแลผู้ป่วยได้จริง

ปัญหาหลัก: Raw VCF data → ต้องการ standardized variant interpretation → Actionable clinical knowledge สำหรับผู้ป่วยโรคไตไทย
Data Bottleneck Diagram
How It Works

การแปลผล Variant ทำงานอย่างไร

สำหรับนักศึกษาและผู้สนใจ — ลำดับขั้นการเปลี่ยนข้อมูลพันธุกรรมดิบให้กลายเป็นความรู้ที่ใช้ทางคลินิกได้

01

VCF File

ไฟล์ข้อมูลตัวแปรพันธุกรรมจาก whole-exome / whole-genome sequencing ของผู้ป่วย

raw data
→
02

Quality Control

ตรวจ read depth, allele frequency, sample integrity — คัดเฉพาะ variant ที่น่าเชื่อถือ

QC + filter
→
03

Variant Curation

ใช้ ACMG/AMP criteria + ClinGen evidence ประเมินว่า variant ใดน่าจะเป็น pathogenic

ACMG / ClinGen
→
04

Clinical Report

รายงานผลรายบุคคลแบบมาตรฐาน ส่งกลับ Renal PI เพื่อใช้ในการดูแลผู้ป่วย

actionable
วัตถุประสงค์

เป้าหมายหลัก 3 ด้าน

โครงการครอบคลุมทั้งการรายงานรายบุคคล การพัฒนามาตรฐานข้อมูลคลินิก และการศึกษาภาพรวมพันธุกรรมระดับประชากร

🧬
OBJ 01

High-Fidelity Reporting

จัดทำรายงานการแปลผลตัวแปรพันธุกรรมรายบุคคลแบบมาตรฐาน โดยใช้ pipeline ที่ผ่านการตรวจสอบ

เป้าหมาย300 รายงาน
📋
OBJ 02

Clinical Data Standardization

พัฒนา "Standard Sample Sheet" กำหนดคอลัมน์ข้อมูลคลินิกที่จำเป็นสำหรับการศึกษาพันธุกรรมโรคไตในประชากรไทย

สถานะกำลังพัฒนา
🗺️
OBJ 03

Genomic Landscape

วิเคราะห์ภาพรวมทางพันธุกรรมจาก VCF ทั้ง 2,500 ราย เพื่อระบุ variant ที่พบบ่อยและแนวโน้ม pathogenic ในประชากรไทย

จำนวน VCF2,500 ราย
ระเบียบวิธีวิจัย

แผนดำเนินงาน 5 ระยะ (12 เดือน)

คลิกที่แต่ละระยะเพื่อดูรายละเอียด

P1
Phase 1 เดือน 1–4
ขออนุมัติและดึงข้อมูล VCF
ขออนุมัติข้อมูลจาก EIC / สวทช และดึงข้อมูล VCF ของผู้ป่วยโรคไตไทย 2,500 ราย
📁 ดำเนินการผ่านกระบวนการ Ethics และขออนุมัติจาก EIC (Ethical Institutional Committee) และ สวทช (NSTDA) พร้อมพัฒนาเกณฑ์ Initial QC สำหรับคัดกรองคุณภาพข้อมูล
P2
Phase 2 เดือน 5–6
Initial QC และคัดเลือกตัวอย่าง
ประเมินคุณภาพข้อมูลเบื้องต้นและคัดเลือก 300 ราย สำหรับการทำ individual report
🔍 ใช้ pipeline QC มาตรฐาน ตรวจสอบ read depth, variant call quality และเกณฑ์ inclusion/exclusion ที่กำหนดร่วมกับ Renal PIs จากแต่ละสถาบัน
P3
Phase 3 เดือน 7–8
Variant Curation
คัดกรองและรวบรวม variant ที่เกี่ยวข้องกับโรคไตทางพันธุกรรม โดยอ้างอิง ClinGen gene-disease validity
🧪 อ้างอิง ClinGen Kidney Disease CDWG (GCEP + VCEP) สำหรับ gene-disease relationships และ variant classification criteria (ACMG/AMP guidelines)
P4
Phase 4 เดือน 7–12
Variant Interpretation + Landscape Study
แปลผล variant รายบุคคล (4.1) และวิเคราะห์ภาพรวมพันธุกรรมในประชากรโรคไตไทย (4.2)
📊 4.1 Individual Interpretation: สร้างรายงาน 300 ราย ตาม standard reporting format
🌐 4.2 Landscape Study: วิเคราะห์ 2,500 VCF หาความชุก variant pathogenic ในแต่ละกลุ่มโรค
P5
Phase 5 เดือน 11–12
สรุปผลและส่งมอบโครงการ
รวบรวมผลลัพธ์ จัดทำรายงานฉบับสมบูรณ์ และส่งมอบให้กับ สวรส และหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง
✅ ส่งมอบ: (1) รายงาน 300 ราย (2) Standard Sample Sheet (3) ผล Landscape Study (4) documentation pipeline
Gene Curation Expert Panels

กลุ่มโรคไตที่ครอบคลุม

โครงการอ้างอิงกลุ่มผู้เชี่ยวชาญ ClinGen Kidney Disease Clinical Domain Working Group ซึ่งมี นพ. เจนวิทย์ วงศ์บุญสิน เป็นหนึ่งใน Chair

GCEP Gene Curation Expert Panel
Glomerulopathy
โรคไตจาก glomerulus
Active
Complement-mediated Kidney Disease
โรคไตจากระบบ complement
Active
Cystic and Ciliopathy
โรคถุงน้ำในไตและ ciliopathy
Active
Tubulopathy
โรคของท่อไต
Active
CAKUT
ความผิดปกติแต่กำเนิดของไตและทางเดินปัสสาวะ
On Hiatus
VCEP Variant Curation Expert Panel
ADPKD
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
Active
Alport Syndrome
กลุ่มอาการอัลพอร์ต (โรคไตทางพันธุกรรม)
Active
ClinGen CDWG
ผลงานวิจัยที่เกี่ยวข้อง

งานวิจัยสนับสนุนโครงการ

โครงการ KidGeneVAI ได้รับการสนับสนุนจากงานวิจัยคุณภาพสูงหลายชิ้นที่แสดงให้เห็นถึงความจำเป็นและประสิทธิภาพของการตรวจทางพันธุกรรมในโรคไต

Sci
Rep
2023
Scientific Reports · Jan 2023 · doi: 10.1038/s41598-022-26291-y
Pathogenic variant detection rate by whole exome sequencing in Thai patients with biopsy-proven focal segmental glomerulosclerosis
Isaranuwatchai S, Chanakul A, Ittiwut C, Ittiwut R, et al.
อ่านบทความ ↗
JASN
2024
Journal of the American Society of Nephrology · doi: 10.1681/ASN.0000000000000076
A Clinical Workflow for Cost-Saving High-Rate Diagnosis of Genetic Kidney Diseases
JASN Clinical Workflow Study Group
อ่านบทความ ↗
KDIGO
2022
Kidney International · KDIGO Controversies Conference
Genetics in chronic kidney disease: conclusions from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference
KDIGO Conference Participants
อ่านบทความ ↗
ทีมวิจัย

Research Team

โครงการดำเนินการโดยทีมสหสาขา ครอบคลุมแพทย์โรคไต นักพันธุศาสตร์คลินิก และนักวิจัย bioinformatics

จว
Principal Investigator
นพ. เจนวิทย์ วงศ์บุญสิน
Janewit Wongboonsin, MS, MD
Nephrologist · ClinGen Kidney CDWG Chair
Siriraj Genomics, Faculty of Medicine Siriraj Hospital, Mahidol University
ฉร
Co-Principal Investigator
ดร. ฉัตริน วังศานุวัตร
Chatrin Wangsanuwat, PhD
Bioinformatics & Genomics
Siriraj Genomics
+
Renal PIs & Collaborators
Multi-center Network
แพทย์โรคไตจากหลายสถาบัน รวมถึง รามาธิบดี, มหาวิทยาลัยขอนแก่น และเครือข่ายอื่น — รายชื่อจะประกาศเพิ่มเติม
T-RUN team + Other PIs to be identified
ติดต่อ & กิตติกรรมประกาศ

Contact & Acknowledgments

นักวิจัยและผู้สนใจร่วมมือสามารถติดต่อทีมโครงการได้

📧 Contact

Principal Investigator:
นพ. เจนวิทย์ วงศ์บุญสิน

Siriraj Genomics, Faculty of Medicine Siriraj Hospital
Mahidol University, Bangkok, Thailand

เขียนถึงเรา: [email protected]

🙏 Acknowledgments

  • สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส) — ผู้ให้ทุนสนับสนุน
  • แผนงาน Genomics Thailand
  • Siriraj Genomics, คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล
  • EIC / สวทช (NSTDA) — แหล่งข้อมูล VCF
  • ClinGen Kidney Disease CDWG — มาตรฐานการแปลผล
  • T-RUN (Thai Renal Network) และ Renal PIs ทุกท่าน

สนับสนุนและร่วมมือโดย

Siriraj Genomics Genomics Thailand สวรส HSRI